2012年4月9日月曜日

検査で予見する遺伝性乳がん

乳がん、早期発見で治療に選択肢 

卵巣がんの予防切除も

遺伝の影響を強く受ける乳がんがある。
「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)」と呼ばれる乳がんだ。

HBOCは、BRCA1、BRCA2という二つの遺伝子の変異と密接な関係がある。海外の調査を分析すると、BRCA1に変異があると約4割の人で、BRCA2の変異では約1割で、 70歳までに卵巣がんになるリスクが高まると報告されている。 乳がんリスクは、BRCA1で約65%、BRCA2で45%だ。また、女性だけでなく、男性に関しても 乳がんや膵臓(すいぞう)がんのリスクが高まると指摘されている。

女性の20数人に1人が発症する乳がんの5~10%程度が、遺伝で乳がん、卵巣がんを発症し易い遺伝子を持っていることになる。 200人に1人程度は、かなり高い確率だ。

しかし、近年は遺伝子の検査を受けることで、 HBOCの遺伝子に変異が無いか調べる検査を受けることができる。公的医療保険の対象外なので、少し高価で二十数万円とされている。
遺伝子の変異が検査で発見された場合には、 3カ月~半年おきに検診を受けることで、がんのリスクを減らすことができる。 がんが発症し易いことを前提に早期発見早期治療に努めるのだ。
では、一部の病院でこの予防的な卵巣摘出手術を行っている。ただし、この手術には公的医療保険が適用されないために、自費で80万~100万円を負担しなければならない。遺伝子検査と治療は、カウンセリング態勢が整った病院で受けるのが賢明な理由でもある。

HBOCの遺伝子検査は、2011年末までの8年弱で


乳がんに関しては早期発見が比較的容易で、発見された場合にでも治療の選択肢は多い、しかし、卵巣がんは自覚症状が出難いために、治療が難しい例が多いことが問題なのだ。健康な卵巣を手術で切除することも選択肢の一つとされている。国内

、国内では約500件の検査が行われた。
HBOCの可能性があると分かれば、専門医がいる病院では、医師や認定遺伝カウンセラーが、遺伝カウンセリングの外来で患者の相談に応じる。治療の選択肢のほか、遺伝情報の意義や取り扱いの注意点なども示される。

姉妹を卵巣がんで亡くした女性(43)は病院で乳がんと診断され、遺伝子を調べてもらうと、結果が「BRCA1遺伝子に変異あり」とされたことで、乳房の全摘を決断した。卵巣の切除も希望したが、主治医から諭され、 3カ月に1度、超音波と血液で卵巣がん検診を継続している。

遺伝子レベルでのがん予防、がん治療が実用域へ達したことで、がん患者と一人一人のリスク管理とメンタルケアの重要性も増してきている。